TERT
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Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
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Fibrose pulmonar familiar, incluindo fibrose cística
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Tumores sólidos em adultos
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Câncer de pele
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Predisposição genética para malignidades hematológicas
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Ataxia
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Doenças relacionadas aos telômeros
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Distúrbios fagocíticos incluindo neutropenia
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Citopenias e erros inatos de imunidade
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Doença hepática policística
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Câncer de pele
