RTEL1
-
Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
-
Fibrose pulmonar familiar, incluindo fibrose cística
-
Tumores sólidos em adultos
-
Predisposição genética para malignidades hematológicas
-
Doenças relacionadas aos telômeros
-
Inflamação monogênica doença intestinal
-
Citopenias e erros inatos de imunidade
-
Diarréia congênita
-
Síndromes autoimunes e autoinflamatórias
-
Doença hepática policística
-
Enterocolite infantil e doença inflamatória intestinal monogênica
