RRM2B
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Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
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Painel abrangente de distúrbios neuromusculares
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Leucodistrofia - doença da substância branca
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Epilepsia
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Insuficiência renal idiopática de início precoce
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Anomalias congênitas do rim e do trato urinário
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Doença neuromuscular do trato gastrointestinal