PTEN
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Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
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ACMG81
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Sarcomas
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Câncer de rim
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Câncer ginecológico
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Câncer gástrico
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Câncer de mama e ovário
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Neuropatias hereditárias (inclui charcot-marie-tooth)
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Transtornos do espectro do autismo
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Doença neuromuscular do trato gastrointestinal
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Enterocolite infantil e doença inflamatória intestinal monogênica
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Câncer de pele
