PIK3CD
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Ciliopatias e doenças respiratórias
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Bronquiectasia incluindo fibrose cística
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Inflamação monogênica doença intestinal
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Síndrome de hiper igm
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Citopenias e erros inatos de imunidade
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Diarréia congênita
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Imunodeficiências comuns variáveis
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Distúrbios linfoproliferativos autoimunes
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Síndromes autoimunes e autoinflamatórias
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Enterocolite infantil e doença inflamatória intestinal monogênica
