OFD1
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Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
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Ciliopatias e doenças respiratórias
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Perda auditiva sindrômica
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Retinopatia
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Deficiência intelectual ligada ao cromossomo x
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Ataxia
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Doença renal policística
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Painel abrangente de patologia renal
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Insuficiência renal idiopática de início precoce
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Fibrose hepática congênita
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Cardiopatias congênitas
