MVK
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Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
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Retinopatia
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Ataxia
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Síndromes febris periódicas
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Inflamação monogênica doença intestinal
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Linfohistiocitose hemofagocítica familiar
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Citopenias e erros inatos de imunidade
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Diarréia congênita
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Síndromes autoimunes e autoinflamatórias
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Enterocolite infantil e doença inflamatória intestinal monogênica
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Queratodermia palmoplantar