LYST
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Nistagmo infantil
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Doença de parkinson
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Nistagmo infantil
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Paraparesia espástica hereditária
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Neuropatias hereditárias (inclui charcot-marie-tooth)
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Epilepsia
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Distúrbios fagocíticos incluindo neutropenia
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Linfohistiocitose hemofagocítica familiar
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Citopenias e erros inatos de imunidade
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Síndromes autoimunes e autoinflamatórias
