KMT2D
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Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
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Perda auditiva sindrômica
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Atresia coanal
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Anoftalmia e microftalmia
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Painel abrangente de patologia renal
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Anomalias congênitas do rim e do trato urinário
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Citopenias e erros inatos de imunidade
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Imunodeficiências comuns variáveis
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Hipoglicemia
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Hiperinsulinismo congênito
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Cardiopatias congênitas
