GBA
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Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
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Fibrose pulmonar familiar, incluindo fibrose cística
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Distonia, coreia e outros distúrbios do movimento hipercinético
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Predisposição genética para malignidades hematológicas
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Doença de parkinson
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Epilepsia
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Demência de início precoce e demência em adultos mais velhos