DKC1
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Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
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Fibrose pulmonar familiar, incluindo fibrose cística
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Tumores sólidos em adultos
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Predisposição genética para malignidades hematológicas
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Deficiência intelectual ligada ao cromossomo x
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Ataxia
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Doenças relacionadas aos telômeros
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Distúrbios fagocíticos incluindo neutropenia
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Inflamação monogênica doença intestinal
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Citopenias e erros inatos de imunidade
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Diarréia congênita
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Síndromes autoimunes e autoinflamatórias
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Enterocolite infantil e doença inflamatória intestinal monogênica
