CYP27A1
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Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
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Distonia, coreia e outros distúrbios do movimento hipercinético
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Catarata
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Leucodistrofia - doença da substância branca
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Paraparesia espástica hereditária
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Neuropatias hereditárias (inclui charcot-marie-tooth)
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Epilepsia
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Ataxia
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Citopenias e erros inatos de imunidade
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Diarréia congênita
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Colestase
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Hipercolesterolemia familiar
