ATM
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Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
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Distonia, coreia e outros distúrbios do movimento hipercinético
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Urotélio
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Sarcomas
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Câncer de próstata
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Tumores sólidos em adultos
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Câncer de próstata
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Câncer de pâncreas
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Câncer ginecológico
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Glioma
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Predisposição genética para malignidades hematológicas
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Câncer colorretal
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Câncer de mama e ovário
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myCancerRisk
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Neuropatias hereditárias (inclui charcot-marie-tooth)
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Ataxia
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Citopenias e erros inatos de imunidade