ASAH1
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Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
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Fibrose pulmonar familiar, incluindo fibrose cística
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Atrofia muscular espinhal
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Painel abrangente de distúrbios neuromusculares
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Epilepsia
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Síndromes febris periódicas
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Citopenias e erros inatos de imunidade
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Síndromes autoimunes e autoinflamatórias
