SALL1
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Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
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Perda auditiva sindrômica
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Painel abrangente de perda auditiva
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Painel abrangente de patologia renal
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Insuficiência renal idiopática de início precoce
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Anomalias congênitas do rim e do trato urinário
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Malformações anorretais isoladas (não sindrômicas)