PIK3R1
-
Leucodistrofia - substância branca início precoce da doença
-
Ciliopatias e doenças respiratórias
-
Anomalias da córnea
-
Inflamação monogênica doença intestinal
-
Síndrome de hiper igm
-
Citopenias e erros inatos de imunidade
-
Diarréia congênita
-
Imunodeficiências comuns variáveis
-
Distúrbios linfoproliferativos autoimunes
-
Síndromes autoimunes e autoinflamatórias
-
Agamaglobulinemia
-
Enterocolite infantil e doença inflamatória intestinal monogênica
-
Lipodistrofia e resistência à insulina
-
Diabetes monogênico
