I pannelli diagnostici facilitano la diagnosi genetica tramite il sequenziamento dell'intero ESOMA e la successiva interpretazione di un pannello virtuale di geni correlati ad una specifica condizione.
Sono destinati ai casi in cui vi è il sospetto clinico per una determinata malattia.
Portafoglio
di pannelli target
ACMG81
ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B, BAG3, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD, CACNA1S, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RBM20, RET, RPE65, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN, TTR, VHL, WT1
Cardiologia
myCardio, Aneurisma e dissezione aortica, Aritmie, Cardiomiopatie, Cardiopatie congenite, Ipercolesterolemia familiare, Diabete mody, Ipertensione arteriosa polmonare, Morte improvvisa
Dermatologia
Ittiosi congenita autosomica recessiva, Cutis laxa, Displasia ectodermica, Epidermolisi bollosa, Ipotricosi non sindromica, Ittiosi ed eritrocheratoderma, Cheratoderma palmoplantare, Cancro della pelle, Sclerosi tuberosa
Endocrinologia I
Iperinsulinismo congenito, Ipoglicemia, Ipoglicemia chetotica, Diabete mody, Diabete monogenico, Diabete neonatale
Endocrinologia II
Iperplasia surrenalica congenita, Ipotiroidismo congenito, Lipodistrofia a esordio precoce, Iperparatiroidismo familiare, Ipertiroidismo, Lipodistrofia e resistenza all'insulina, Neoplasia endocrina multipla men1 e men2-simili
Gastroenterologia
Atresia, Colestasi, Fibrosi epatica congenita, Malattia di hirschsprung, Enterocolite infantile e malattia infiammatoria intestinale monogenica, Malformazioni anorettali isolate (non sindromiche), Malattia neuromuscolare del tratto gastrointestinale, Pancreatite, Malattia del fegato policistico
Immunologia
Agammaglobulinemia, Sindromi autoimmuni e autoinfiammatorie, Disturbi linfoproliferativi autoimmuni, Immunodeficienze variabili comuni, Disturbi da deficit del complemento, Diarrea congenita, Citopenie ed errori congeniti dell'immunità, Iinfoistiocitosi emofagocitica familiare, Febbre mediterranea familiare, Angioedema ereditario, Sindrome da iper ige, Sindrome da iper igm, Infiammatoria monogenica malattie intestinali, Sindromi da febbre periodica, Disturbi fagocitici inclusa neutropenia, Malattie correlate ai telomeri
Nefrologia
Anomalie congenite del rene e delle vie urinarie, Sindrome emolitica uremica, Insufficienza renale idiopatica a esordio precoce, Pannello completo di patologie renali, Diabete insipido nefrogenico, Nefrocalcinosi nefrolitiasi, Malattia renale policistica, Malattia renale tubulointerstiziale
Neurologia
Sclerosi laterale amiotrofica, Atassia, Disturbi dello spettro autistico, Distrofia muscolare completa e miopatia congenita, Demenza a esordio precoce e demenza negli anziani, Distrofia muscolare di emery-dreyfuss, Epilessia, Neuropatie ereditarie (include charcot-marie-tooth), Paraparesi spastica ereditaria, Nistagmo infantile, Leucodistrofia - malattia della sostanza bianca, Distrofia muscolare dei cingoli, Neurofibromatosi, Pannello completo dei disturbi neuromuscolari, Morbo di parkinson, Atrofia muscolare spinale, Sclerosi tuberosa, Disabilità intellettiva legata all'x, Distonia, corea e altri disturbi del movimento ipercinetico, Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce
Oftalmologia
Anoftalmia e microftalmia, Cataratta, Coloboma, Anomalie corneali, Glaucoma, Nistagmo infantile, Neuropatia ottica (inclusa leber), Retinopatia, Sindrome di usher
Oncologia
myCancerRisk, Cancro alla mammella e all’ ovaio, Cancro colorettale, Cancro gastrico, Predisposizione genetica alle neoplasie ematologiche, Glioma, Cancro ginecologico, Cancro al rene, Cancro al pancreas, Cancro alla prostata, Cancro della pelle, Tumori solidi negli adulti, Sarcomi
Otorinolaringoiatria
Atresia delle coane, Pannello completo sulla perdita dell'udito, Malattia di meniere, Perdita dell'udito sindromica, Sindrome di usher
Pneumologia
Bronchiectasie inclusa fibrosi cistica, Ciliopatie e malattie respiratorie, Pneumotorace spontaneo familiare, Ipertensione arteriosa polmonare, Fibrosi polmonare familiare, inclusa fibrosi cistica
Urologia
Iperplasia surrenalica congenita, Sindrome di lynch, Nefrolitiasi, Feocromocitoma, Cancro alla prostata, Cancro renale, Sarcomi, Urotelio
