TERT
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Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce
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Fibrosi polmonare familiare, inclusa fibrosi cistica
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Tumori solidi negli adulti
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Cancro alla pelle
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Predisposizione genetica alle neoplasie ematologiche
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Atassia
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Malattie correlate ai telomeri
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Disturbi fagocitici inclusa neutropenia
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Citopenie ed errori congeniti dell'immunità
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Malattia del fegato policistico
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Cancro della pelle
