RTEL1
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Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce
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Fibrosi polmonare familiare, inclusa fibrosi cistica
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Tumori solidi negli adulti
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Predisposizione genetica alle neoplasie ematologiche
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Malattie correlate ai telomeri
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Infiammatoria monogenica malattie intestinali
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Citopenie ed errori congeniti dell'immunità
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Diarrea congenita
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Sindromi autoimmuni e autoinfiammatorie
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Malattia del fegato policistico
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Enterocolite infantile e malattia infiammatoria intestinale monogenica
