RRM2B
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Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce
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Pannello completo dei disturbi neuromuscolari
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Leucodistrofia - malattia della sostanza bianca
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Epilessia
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Insufficienza renale idiopatica a esordio precoce
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Anomalie congenite del rene e delle vie urinarie
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Malattia neuromuscolare del tratto gastrointestinale