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RMRP

Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce

Predisposizione genetica alle neoplasie ematologiche

Disturbi fagocitici inclusa neutropenia

Citopenie ed errori congeniti dell'immunità

Sindromi autoimmuni e autoinfiammatorie

Malattia di hirschsprung

Displasia ectodermica

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