PTEN
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Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce
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ACMG81
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Sarcomi
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Cancro renale
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Tumori solidi negli adulti
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Cancro al rene
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Cancro ginecologico
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Cancro gastrico
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Cancro colorettale
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Cancro alla mammella e all’ ovaio
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myCancerRisk
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Neuropatie ereditarie (include charcot-marie-tooth)
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Disturbi dello spettro autistico
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Malattia neuromuscolare del tratto gastrointestinale
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Enterocolite infantile e malattia infiammatoria intestinale monogenica
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Cancro della pelle
