OFD1
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Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce
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Ciliopatie e malattie respiratorie
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Perdita dell'udito sindromica
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Retinopatia
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Disabilità intellettiva legata all'x
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Atassia
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Malattia renale policistica
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Pannello completo di patologie renali
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Insufficienza renale idiopatica a esordio precoce
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Fibrosi epatica congenita
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Cardiopatie congenite
