LYST
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Nistagmo infantile
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Morbo di parkinson
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Nistagmo infantile
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Paraparesi spastica ereditaria
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Neuropatie ereditarie (include charcot-marie-tooth)
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Epilessia
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Disturbi fagocitici inclusa neutropenia
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Iinfoistiocitosi emofagocitica familiare
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Citopenie ed errori congeniti dell'immunità
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Sindromi autoimmuni e autoinfiammatorie