KDM6A
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Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce
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Perdita dell'udito sindromica
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Disturbi dello spettro autistico
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Pannello completo di patologie renali
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Anomalie congenite del rene e delle vie urinarie
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Citopenie ed errori congeniti dell'immunità
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Immunodeficienze variabili comuni
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Ipoglicemia
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Iperinsulinismo congenito
