CYP27A1
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Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce
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Distonia, corea e altri disturbi del movimento ipercinetico
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Cataratta
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Leucodistrofia - malattia della sostanza bianca
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Paraparesi spastica ereditaria
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Neuropatie ereditarie (include charcot-marie-tooth)
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Epilessia
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Atassia
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Citopenie ed errori congeniti dell'immunità
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Diarrea congenita
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Colestasi
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Ipercolesterolemia familiare
