ASAH1
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Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce
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Fibrosi polmonare familiare, inclusa fibrosi cistica
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Atrofia muscolare spinale
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Pannello completo dei disturbi neuromuscolari
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Epilessia
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Sindromi da febbre periodica
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Citopenie ed errori congeniti dell'immunità
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Sindromi autoimmuni e autoinfiammatorie
