PIK3R1
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Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce
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Ciliopatie e malattie respiratorie
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Anomalie corneali
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Infiammatoria monogenica malattie intestinali
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Sindrome da iper igm
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Citopenie ed errori congeniti dell'immunità
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Diarrea congenita
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Immunodeficienze variabili comuni
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Disturbi linfoproliferativi autoimmuni
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Sindromi autoimmuni e autoinfiammatorie
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Agammaglobulinemia
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Enterocolite infantile e malattia infiammatoria intestinale monogenica
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Lipodistrofia e resistenza all'insulina
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Diabete monogenico
