MVK
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Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce
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Retinopatia
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Atassia
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Sindromi da febbre periodica
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Infiammatoria monogenica malattie intestinali
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Iinfoistiocitosi emofagocitica familiare
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Citopenie ed errori congeniti dell'immunità
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Diarrea congenita
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Sindromi autoimmuni e autoinfiammatorie
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Enterocolite infantile e malattia infiammatoria intestinale monogenica
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Cheratoderma palmoplantare