GBA
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Leucodistrofia - materia bianca malattia ad esordio precoce
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Fibrosi polmonare familiare, inclusa fibrosi cistica
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Distonia, corea e altri disturbi del movimento ipercinetico
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Predisposizione genetica alle neoplasie ematologiche
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Morbo di parkinson
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Epilessia
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Demenza a esordio precoce e demenza negli anziani
