RMRP
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Leucodistrofia - materia blanca inicio temprano de la enfermedad
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Predisposición genética a neoplasias hematológicas
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Trastornos fagocíticos incluyendo neutropenia
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Citopenias y errores congénitos de la inmunidad
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Síndromes autoinmunes y autoinflamatorios
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Enfermedad de hirschsprung
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Displasia ectodérmica
