OFD1
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Leucodistrofia - materia blanca inicio temprano de la enfermedad
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Ciliopatías y enfermedades respiratorias
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Pérdida auditiva sindrómica
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Retinopatía
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Discapacidad intelectual ligada al cromosoma x
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Ataxia
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Enfermedad renal poliquística
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Panel completo de patología renal
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Insuficiencia renal idiopática de inicio temprano
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Fibrosis hepática congénita
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Cardiopatías congénitas