MVK
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Leucodistrofia - materia blanca inicio temprano de la enfermedad
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Retinopatía
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Ataxia
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Síndromes de fiebre periódica
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Inflamatorio monogénico enfermedad intestinal
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Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
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Citopenias y errores congénitos de la inmunidad
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Diarrea congénita
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Síndromes autoinmunes y autoinflamatorios
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Enterocolitis infantil y enfermedad inflamatoria intestinal monogénica
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Queratodermia palmoplantar
