LYST
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Nistagmo infantil
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Enfermedad de parkinson
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Nistagmo infantil
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Paraparesia espástica hereditaria
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Neuropatías hereditarias (incluye charcot-marie-tooth)
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Epilepsia
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Trastornos fagocíticos incluyendo neutropenia
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Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
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Citopenias y errores congénitos de la inmunidad
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Síndromes autoinmunes y autoinflamatorios
