ASAH1
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Leucodistrofia - materia blanca inicio temprano de la enfermedad
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Fibrosis pulmonar familiar, incluida la fibrosis quística
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Atrofia muscular espinal
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Panel completo de trastornos neuromusculares
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Epilepsia
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Síndromes de fiebre periódica
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Citopenias y errores congénitos de la inmunidad
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Síndromes autoinmunes y autoinflamatorios
