CYP27A1
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Leucodistrofia - materia blanca inicio temprano de la enfermedad
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Distonía, corea y otros trastornos del movimiento hipercinético
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Cataratas
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Leucodistrofia - enfermedad de la sustancia blanca
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Paraparesia espástica hereditaria
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Neuropatías hereditarias (incluye charcot-marie-tooth)
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Epilepsia
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Ataxia
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Citopenias y errores congénitos de la inmunidad
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Diarrea congénita
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Colestasis
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Hipercolesterolemia familiar
